【記者陳世旺報導】章小姐的母親是乙型血友病帶因者，故遺傳給她和哥哥，男性罹患血友病會發病，血液凝固功能異常才會血流不止，至於女性只會帶因、不會發病，但章小姐獲知，未來想結婚生子，做試管是唯一解方。
她在高一時遇到男友告白，在展開正式交往前就坦白：「我是血友病帶因者，生小孩得做昂貴的試管，你回去跟家人講，如果他們同意再交往，交往7年後，去年他們登記結婚，經中山附醫血液腫瘤科翁德甫醫師轉介到茂盛醫院找林秉瑤醫師展開求子之路，醫師也幫她製訂個人化的試管療程，生出健康寶寶。
圖說：張小姐夫妻感謝茂盛醫院用新世代胚胎染色體和基因檢測植入健康胚胎產出健康寶寶
血友病帶因夫妻可透過胚胎染色體及基因篩檢避免遺傳下一代
章小姐說，細心的林秉瑤醫師對任何問題都詳盡解答，也親自為她取卵、植入，所以她在試管療程中很順利，也很安心。林醫師說明血友病的遺傳模式：「血友病是母系遺傳的先天性出血性疾病，在女性XX染色體中，一個異常、一個正常，就屬帶因者。
當帶因婦女和正常男性生下男嬰，子代有1/2的機會遺傳到血友病。」所以，有帶因的家族成員要先做血液檢查做基因序列分析，確認是位點突變或是基因反轉；接著做試管時，透過PGS、PGD篩檢就能避免子代有單基因隱性遺傳疾病。幸運的是，章小姐在試管療程中首次就取到13顆卵子，並培育出4顆胚胎，接著進行胚胎檢測，發現只有1顆胚胎是正常基因，其他3顆帶有血友病基因。
茂盛醫院自行設計的探針平價又精準
茂盛醫院基因實驗室主任鄭恩惠博士指出，「胚胎著床前染色體篩檢PGS(亦稱PGT-A)」是用最先進的分子檢查技術—高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)，可偵測23對染色體套數是否正常；而「胚胎著床前基因診斷PGD (亦稱PGT-M)」是從囊胚取出5至10個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析，可找出無家族性遺傳疾病的胚胎做植入。」
圖說：盛醫院基因實驗室主任鄭恩惠博士用最先進的分子檢查技術篩出最優質胚胎
鄭主任強調，茂盛醫院自行設計的探針在坊間生殖中心叫價數萬元，但李茂盛院長只願酌收千元材料費，幫助病友減輕負擔。在林醫師幫章小姐植入唯一正常胚胎後即順利懷孕，在懷孕初期也加做絨毛膜採樣、羊膜穿刺，重覆確認胎兒基因。
因血友病帶因者的凝血因子異常，可能因生產時的傷口導致出血量較大，林醫師建議章小姐到醫學中心生產。於是，一直讓林醫師產檢到孕期8個月的章小姐才轉到醫學中心待產。果不其然她在產後縫合傷口時，滲血量突然變大，醫師適時的處理止血。所幸，26歲的章小姐的產程順利、寶寶也很健康。
圖說：中山醫院翁德甫醫師【左二】茂盛醫院林秉瑤醫師【中】盛醫院基因實驗室主任鄭恩惠博士【右二】
林秉瑤醫師：「想求子的血友病帶因婦女可多多善用政府推行的試管補助案，雖然這不是專對血友病患的補助案，但仍可適用多項補助條件，能減輕不少經濟負擔。」
台灣關懷血友病協會補助病友5萬元PGD檢測費用，期許政府給予病友試管生育補助
台灣關懷血友病協會林旭科理事長說，在參訪茂盛醫院了解試管療程、技術與費用之後，請其提供病友生育諮詢與醫療服務，協會並在今年5月公布優生保健補助，病友若做PGD檢測胚胎成功著床，就能向協會申請5萬元醫療補助。但他也呼籲：「政府若能提供血友病友試管生育補助，或納入健保。以預防醫學來說，備孕婦女利用先進的基因檢測以避免產下血友病寶寶，是最具效益的公衛政策與投資。」據估計平均每位病友每年施打的凝血因子，健保就需支出約400萬！如果能從源頭預防，即能大幅減少健保支出，達成政府與病友雙贏局面。
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