【記者陳世旺報導】旅居英國38歲婦女回台做試管懷孕，產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因。茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明，可能是親代遺傳或是胎兒基因自發性突變所致，與婦女受孕年紀無關。「努南氏症」有多元且複雜的臨床表現，蹼狀頸、漏斗胸、聽力障礙、發育遲緩、隱睪症、智能障礙…等，茂盛醫院兒科副院長簡佳裕醫師表示，患病孩童常有心臟病，有些甚至需要做心臟手術。若是男寶寶也會有隱睪症，長大後會影響其生育能力。目前「努南氏症」仍無法治癒，需要同時尋求跨科別進行症狀治療與追蹤。
圖說：茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士：「努南氏症」為遺傳或基因突變，與婦女受孕年齡無關
「努南氏症」與受孕年紀無關若有家族史可做基因定序檢測
該婦女接受茂盛醫院「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」後，終於懷孕成功，產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因而不知所措。遺傳實驗室主任李月君博士說明，「努南氏症」是罕見疾病的一種，台灣不常聽聞，該病發生率為1/1,000至1/2,500，多數為顯性體染色遺傳，但少數為隱性遺傳，可能是親代遺傳或是胎兒基因自發性突變所致，與婦女受孕年紀無關。胎兒染色體的基因自發性的突變與母體受孕的年紀是沒有關聯性的，無須自責，親友們也不要誤解她。若家族有病史，須進行基因定序、PGD、CGT等檢測，釐清其家族遺傳鏈。婦產科賴錫鉅醫師說明，「努南氏症」產檢不易發現，產前偵測率只有2成。
圖說： 以次世代定序儀進行「胚胎著床前染色體篩檢PGD」
「努南氏症」胎兒出生後需跨科別進行症狀治療
多年前報載有孕婦接受超音波檢查，發現胎兒手掌未發育完整，但做染色體檢查並無異常，爾後婦女生下孩子後才發現患有「努南氏症」。李月君主任指出，目前產檢技術常見的羊水染色體、羊水晶片檢查，只能偵測部分染色體或微片段的基因異常，若是基因變異可採用定序方式進行檢測；若有家族遺傳史，可在產前進行基因定序方式檢測胎兒基因，或利用IVF(試管嬰兒技術)的PGD(胚胎著床前基因診斷)進行胚胎的基因檢測；又或是備孕者懷疑帶有隱性遺傳基因，則可進行CGT檢測(特定基因帶有者檢測)。茂盛醫院兒科副院長簡佳裕醫師表示，多數孩子要在出生後才會發現患病，目前尚無法治癒，需跨科別進行症狀治療與追蹤。
產檢不易發現「努南氏症」，產前偵測率只有2成
茂盛醫院婦產科賴錫鉅醫師指出，除非孕婦產檢時的超音波有異常的懷疑，否則醫師很難做產前診斷。他說，文獻回顧產前發現染色體正常，但是頸部透明帶較厚，如有合併以下異常發現：羊水過多、胎兒水腫、腎臟異常、擴張的頸淋巴囊、胸水、心臟異常、囊狀水囊腫或腹水，需要進行NS基因檢查。產前的偵測率只有2成左右，大多數胎兒在出生後才發現為「努南氏症」。